Il existe plusieurs types d’hémoglobine. L’hémoglobine dite normale est l’hémoglobine A. L’hémoglobine S est une hémoglobine dite anormale. C’est également le cas de l’hémoglobine C ou l’hémoglobine S bêta-thalassémique. Ces différents gènes nous proviennent de nos deux parents : chacun d’entre-eux nous transmet un seul allèle de son propre patrimoine génétique. Ainsi, il existe des personnes AA dites non-malades, des personnes AS dites porteuses du gène (ces personnes peuvent transmettre la maladie mais ne sont pas malades) et des personnes SS, SC ou Sβ-thalassémie : les drépanocytaires. Ainsi, si deux parents AS donnent naissance à un enfant, celui-ci a 25% de chance d’être drépanocytaire, 50% d’être porteur du gêne et 25% d’être sain. Chez le drépanocytaire, les globules rouges sont déformés et ne parviennent pas à circuler correctement dans le corps : l’oxygène n’arrive pas à tous les organes, les globules rouges peuvent rester au niveau des articulations — ce qui peut aggraver le risque de thrombose par exemple. Les malades ont souvent recours à la transfusion sanguine.